国际遗传变异图谱计划正式启动
美国国家人类基因组研究所专家介绍说,这一耗资1亿美元的“国际单倍型图谱计划”预计将在3年内完成。该计划初步打算从美国、亚洲和非洲采集200至400人的血液样本,从中提取DNA(脱氧核糖核酸)进行分析,研究将在确保调查对象完全知情同意的情况下进行。
不同人之间基因组的“字母”排列顺序绝大多数一致,但也存在着极小差异,主要体现于DNA个别位置上“字母”拼写有所不同,这种遗传性变异被称作“单核苷酸多态性”。人类基因组中约有1000万个“单核苷酸多态性”,不同人之所以对疾病的易感程度有所区别、对药物会产生不同反应,据认为部分受到“单核苷酸多态性”影响决定。
识别出人类基因组的所有“单核苷酸多态性”,在医疗上的重要性不言而喻。理论上,这可以通过对整个人类基因组的分析来实现,但工作量太大。科学家们曾发现,在DNA上位置比较接近的很多“单核苷酸多态性”,会组成所谓“单倍型块”,并可作为一个整体而遗传;而且,通过极少数的几个标记“单核苷酸多态性”,就可以识别出不同的“单倍型块”。
“国际单倍型图谱计划”的目标,正是为了绘出人类基因组的“单倍型块”,以及不同“单倍型块”的标记“单核苷酸多态性”。科学家们认为,这种方法有望为寻找人体致病基因提供一条捷径。由此获得的单倍型图谱,也将成为利用人类基因组图谱寻找与疾病有关的遗传变异的重要“参考读物”。
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