其他_克隆病相关基因Nod2被发现-克隆病

克隆病相关基因Nod2被发现

http://www.100kang.com 2005-5-10 1:28:22 克隆病

    法国和美国科学家发现了克隆病相关基因—Nod2。该基因位于人类16号染色体长臂，控制炎症反应的激活途径。

     Nod2编码的细胞内蛋白可以作为细菌成分的受体，一般仅在单核细胞中表达。在克隆病的发生过程中发挥重要作用。

     法国的研究小组由Gilles Thomas 领导，包括法国、瑞典、西班牙等国家的研究者共同参与。美国的研究小组由密歇根大学和芝加哥大学研究者共同参与。他们发现，Nod2基因与凋亡调节子（Apaf1/Ced-4）的编码基因存在一定的同源性。该基因编码的蛋白质中含有富含亮氨酸的重复序列（LRR)，可与细菌脂多糖（LPS）结合。克隆病患者中Nod2的突变改变了LRR或其附近区域的结构，体外研究发现这种突变导致对细菌LPS结合能力的下降，而且去除这一结构域会刺激NF-kappa B信号途径。由于Nod2仅在单核细胞中表达，Nod2基因的突变可能导致免疫系统对小肠内的细菌产生过度的炎症反应。而且，Nod2突变基因的产物可能作为免疫系统的识别靶点。法国研究者声称，克隆病的易感基因不仅存在于16号染色体，还存在于1、3、6、7、12和14号染色体上。

     研究者认为，发现一条信号传导途径的下调参与克隆病的发生将促进发现其他克隆病易感基因，并有助于发现致病的环境因素和发展新型的疗法。

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