科学家发现普通型侏儒症的病因.
2001年1月31日（NewsRx.com新闻）来自Johns Hopkins儿童中心和马里兰Baltimore医学院的内分泌学家Roberto Salvatori博士与Michael Levine博士对一些家族中至少有2个孤立性生长激素缺乏（IGHD）1型-B的儿童患者进行了家系研究。
IGHD是最常见的生长激素缺乏性侏儒症类型，患者血中生长激素（GH）水平较低但尚可测到。该研究发表在1月出版的《临床内分泌与代谢杂志》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上。
研究人员发现，家系中有3例患者携带一个有缺陷的释放激素受体基因。该基因包括一个可与释放激素结合的受体蛋白的结构，从而引导细胞产生和释放生长激素入血。这3个突变的释放激素受体基因各不相同，并且以往从未发现。
Salvatori博士称，除此之外，释放激素受体还有许多不同类型的突变，“我们的研究提示这种类型的侏儒症不一定是由于与生长激素合成有关的基因缺陷所致。”
研究人员通过从白细胞中提取的DNA对释放激素受体基因进行测序。结果发现，在这3个突变的释放激素受体中，都出现一个氨基酸残基被替代，从而导致整个受体结构和功能发生改变。
热点推荐：
澳大利亚专家发现可致侏儒症基因
儿童侏儒症的治疗有望
侏儒症的鉴别诊断
儿童侏儒症治疗有望
垂体性侏儒症如何治疗
侏儒症如何治疗
锌与营养性侏儒症及皮炎
只要不是侏儒症再矮能当公务员
侏儒症研究新进展：日发现与长身高相关的蛋白质
垂体与巨人和侏儒症
澳大利亚专家发现可致侏儒症基因
儿童侏儒症的治疗有望
侏儒症的鉴别诊断
儿童侏儒症治疗有望
垂体性侏儒症如何治疗
侏儒症如何治疗
锌与营养性侏儒症及皮炎
只要不是侏儒症再矮能当公务员
侏儒症研究新进展：日发现与长身高相关的蛋白质
垂体与巨人和侏儒症
网上收集