突破线粒体基因突变糖尿病研究
“线粒体基因突变糖尿病”是人类少数已知的单基因突变糖尿病中最为多见的一种。分子生物技术检测发现,当线粒体核苷酸3243位由A突变为G,就会引发“线粒体基因突变糖尿病”。当这一疾病1992年在国际上首次报道后,项坤三教授等即瞄准了这一内分泌代谢病的国际前沿水平系列研究。研究内容包括疾病的患病率、诊断技术和方法的创建和改建、诊断试剂的研制和临床诊断技术的推广和应用等。
在8年的时间里,科研人员共筛查了4297例糖尿病患者,从而第一次在国内迄今最大的糖尿病例数检测中,得出线粒体基因突变占糖尿病的1.2%,而且还发现这一疾病具有特殊传递方式,即家族内女性患者的子女均可能传得突变基因而患病,但是男性患者的子女均不得病。
项坤三教授称:尽管这一种糖尿病只在糖尿病病人中占1.2%,但是上海就有患者1.63万人。一旦患了线粒体基因突变糖尿病,应早期使用胰岛素,长期服用辅酶Q10药,并避免剧烈运动和慎用双胍降糖药,同时应对直系亲属成员进行检查。在临床上表现为伴有神经性耳聋、低体重、心肌病、视网膜色素变性、视神经萎缩等症状的糖尿病患者都应该早期诊断、早期防治。
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